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【20230331期】產(chǎn)前篩查介紹
2023-04-04
產(chǎn)前篩查
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項目介紹
產(chǎn)前篩查（prenatal screening）是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。
我國衛(wèi)生部推薦篩查的疾病包括：常見染色體異常（唐氏綜合征與18-三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷。其中，唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。
開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施主要依靠孕期血清篩查、絨毛和羊水的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前超聲診斷。其中血清學(xué)篩查方案已普遍開展，該方案是指在特定孕周檢測母體妊娠相關(guān)血漿蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素Ａ和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等 進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，通過風(fēng)險評估軟件計算的風(fēng)險值，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。
產(chǎn)前篩查#
項目應(yīng)用
Merkatz等首先發(fā)現(xiàn)孕中期孕婦血清甲胎蛋白(AFP)的降低與唐氏綜合征妊娠有關(guān)，此后又相繼發(fā)現(xiàn)游離雌三醇(uE3)降低、人絨毛膜促性腺激素β亞基(β-hCG)升高、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)降低、抑制素A(inhibin-A)升高均與唐氏綜合征妊娠相關(guān)，從此開始了利用血清標(biāo)記物篩查唐氏綜合征的研究?，F(xiàn)已證明，利用孕婦血清標(biāo)記物濃度變化的規(guī)律，可以產(chǎn)前篩查出60％～82％的唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形胎兒。在血清標(biāo)記物測定的基礎(chǔ)上再加入超聲測量頸部透明帶厚度(nuchal translusency，NT)，可以篩查出約90％～97％的唐氏綜合征[3]。在唐氏篩查中，所使用的血清指標(biāo)有總hCG和free-βhCG兩種，有研究數(shù)據(jù)表明兩者對篩查效果影響不大?？俬CG的穩(wěn)定性好于free-βhCG，free-βhCG受熱或放置時間過長以后都會使?jié)舛仍黾?，增加假陽性率?nbsp;且對于孕早期篩查來說，一旦“最佳”指標(biāo)(NT + PAPP-A)聯(lián)合年齡，第四個指標(biāo)是free-βhCG或總hCG區(qū)別不大。
產(chǎn)前篩查
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市場現(xiàn)狀
目前，針對胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查的主要模式為早孕期的超聲檢查及血清學(xué)篩查、中孕期的二聯(lián)及三聯(lián)血清學(xué)篩查，其檢出率為70%~85%，假陽性率為5%~8%。相對成熟的新篩查模式有：（1）中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查模式：即中孕期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕聯(lián)合篩查模式：即早孕期檢測血清學(xué)指標(biāo)PAPP-A、孕中期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A，這兩種模式均有助于將檢出率提高至85%左右，假陽性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了產(chǎn)前篩查的效率。
產(chǎn)前篩查
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市場前景
根據(jù)國家統(tǒng)計局發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，2018年我國出生人口1523萬人，2018年全國參加產(chǎn)前篩查室間質(zhì)評的醫(yī)療機(jī)構(gòu)已超過1000家，開展產(chǎn)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)以三甲、三乙和二甲為主，主要集中在綜合醫(yī)院和婦幼保健院。根據(jù)衛(wèi)計委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布的《我國產(chǎn)前篩查和診斷工作進(jìn)展》，2012-2014年我國產(chǎn)前篩查覆蓋率分別為30.4%、35.4%和43.3%。據(jù)此推算，2012-2014年我國產(chǎn)前篩查量分別約為497萬、581萬和740萬，呈現(xiàn)逐年增長趨勢，現(xiàn)今應(yīng)早已突破800萬大關(guān)。
原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，中國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數(shù)高達(dá)90萬。僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)，用于患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì)，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。對于普通家庭而言，所造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，我國已經(jīng)逐漸建立完善的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)制和技術(shù)體系。社會對降低出生缺陷的剛性需求，為產(chǎn)前篩查市場帶來了不小的空間。同時，隨著國家單獨(dú)二胎和全面二胎等鼓勵生育政策的先后發(fā)布實(shí)施，未來3-5年，我國出生人口將顯著增長趨勢。巨大的出生人口數(shù)量，將持續(xù)促進(jìn)產(chǎn)前篩查市場需求的快速穩(wěn)步增長。
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項目介紹
產(chǎn)前篩查（prenatal screening）是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。
我國衛(wèi)生部推薦篩查的疾病包括：常見染色體異常（唐氏綜合征與18-三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷。其中，唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。
開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施主要依靠孕期血清篩查、絨毛和羊水的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前超聲診斷。其中血清學(xué)篩查方案已普遍開展，該方案是指在特定孕周檢測母體妊娠相關(guān)血漿蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素Ａ和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等 進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，通過風(fēng)險評估軟件計算的風(fēng)險值，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。
產(chǎn)前篩查#
項目應(yīng)用
Merkatz等首先發(fā)現(xiàn)孕中期孕婦血清甲胎蛋白(AFP)的降低與唐氏綜合征妊娠有關(guān)，此后又相繼發(fā)現(xiàn)游離雌三醇(uE3)降低、人絨毛膜促性腺激素β亞基(β-hCG)升高、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)降低、抑制素A(inhibin-A)升高均與唐氏綜合征妊娠相關(guān)，從此開始了利用血清標(biāo)記物篩查唐氏綜合征的研究?，F(xiàn)已證明，利用孕婦血清標(biāo)記物濃度變化的規(guī)律，可以產(chǎn)前篩查出60％～82％的唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形胎兒。在血清標(biāo)記物測定的基礎(chǔ)上再加入超聲測量頸部透明帶厚度(nuchal translusency，NT)，可以篩查出約90％～97％的唐氏綜合征[3]。在唐氏篩查中，所使用的血清指標(biāo)有總hCG和free-βhCG兩種，有研究數(shù)據(jù)表明兩者對篩查效果影響不大?？俬CG的穩(wěn)定性好于free-βhCG，free-βhCG受熱或放置時間過長以后都會使?jié)舛仍黾?，增加假陽性率?nbsp;且對于孕早期篩查來說，一旦“最佳”指標(biāo)(NT + PAPP-A)聯(lián)合年齡，第四個指標(biāo)是free-βhCG或總hCG區(qū)別不大。
產(chǎn)前篩查
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市場現(xiàn)狀
目前，針對胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查的主要模式為早孕期的超聲檢查及血清學(xué)篩查、中孕期的二聯(lián)及三聯(lián)血清學(xué)篩查，其檢出率為70%~85%，假陽性率為5%~8%。相對成熟的新篩查模式有：（1）中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查模式：即中孕期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕聯(lián)合篩查模式：即早孕期檢測血清學(xué)指標(biāo)PAPP-A、孕中期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A，這兩種模式均有助于將檢出率提高至85%左右，假陽性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了產(chǎn)前篩查的效率。
產(chǎn)前篩查
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市場前景
根據(jù)國家統(tǒng)計局發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，2018年我國出生人口1523萬人，2018年全國參加產(chǎn)前篩查室間質(zhì)評的醫(yī)療機(jī)構(gòu)已超過1000家，開展產(chǎn)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)以三甲、三乙和二甲為主，主要集中在綜合醫(yī)院和婦幼保健院。根據(jù)衛(wèi)計委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布的《我國產(chǎn)前篩查和診斷工作進(jìn)展》，2012-2014年我國產(chǎn)前篩查覆蓋率分別為30.4%、35.4%和43.3%。據(jù)此推算，2012-2014年我國產(chǎn)前篩查量分別約為497萬、581萬和740萬，呈現(xiàn)逐年增長趨勢，現(xiàn)今應(yīng)早已突破800萬大關(guān)。
原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，中國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數(shù)高達(dá)90萬。僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)，用于患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì)，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。對于普通家庭而言，所造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，我國已經(jīng)逐漸建立完善的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)制和技術(shù)體系。社會對降低出生缺陷的剛性需求，為產(chǎn)前篩查市場帶來了不小的空間。同時，隨著國家單獨(dú)二胎和全面二胎等鼓勵生育政策的先后發(fā)布實(shí)施，未來3-5年，我國出生人口將顯著增長趨勢。巨大的出生人口數(shù)量，將持續(xù)促進(jìn)產(chǎn)前篩查市場需求的快速穩(wěn)步增長。